Więźniowie szyją lalki dla chorej Elizy

Eliza jest jednym z 500 dzieci na świecie, która choruje na rzadką chorobę genetyczną Niemanna-Picka. Jest na nią lek. Ale nie ma funduszy. Więźniowie aresztu śledczego w Nisku i jego oddziału w Chmielowie ruszyli z odsieczą i … szyją lalki, które chcą sprzedać na aukcji.

W Polsce kilkanaścioro dzieci choruje na chorobę Niemanna-Picka. Do tej pory nikt z tym schorzeniem nie dożywał dorosłości (Eliza straciła już starszego brata).Od niedawna dostępne jest lekarstwo (Zavesca), pozwalające powstrzymać rozwój choroby. Koszt terapii to około 12 000 złotych tygodniowo (przeszło 600 000 złotych rocznie).

Więźniarki z aresztu w Nisku wzięły igły w dłoń i postanowiły pomóc 9-letniej Elizie. Pracownicy więzienia mówią, że wszystkie kobiety się zaangażowały. Te, które umieją szyć, szyją. A te, którym smykałki do igły brakuje malują oczy, układają włosy lalkom. Poza kobietami z więzienia w Nisku do akcji przyłączyło się 9 więźniów z oddziału w Chmielowie. Mimo, że większość panów nie miała nigdy w ręku takiego oręża radzą sobie świetnie. Każda zrobiona przez więźniów lalka będzie miała własne imię i własną historię, którą wymyślą skazani.

Pomysłodawczynią projektu jest Bożena Nowak, kurator sądowy. To ona dzięki niej więźniowie z naszego regionu zaangażowali się w ogólnopolską akcję. Jak sama przyznaje, pomysł zrodził się z potrzeby… Eliza może normalnie żyć, bo na jej chorobę jest lek. Sęk w tym, że bardzo kosztowny. Lalki można już licytować na Allegro.

Informacje o tym jak możesz pomóc dziewczynce znajdziesz także tutaj: http://eliza(...)gac.Poza wsparciem finansowym organizatorzy akcji Uszyj lalkę dla Elizy możesz po prostu uszyć dla niej lalkę, która później zostanie wystawiona na aukcji. Tutaj znajdziesz szablon jak to zrobić. http://www.faceb(...)36773385 , albo tu http://eliza(...)lon.pdf.

Choroba Niemanna Picka należy do grupy chorób dziedzicznych metabolicznych, w której szkodliwe ilości tłustej substancji (lipidy) gromadzą się w śledzionie, wątrobie, płucach, szpiku kostnym i mózgu. Ze względu na przebieg oraz objawy jakie choroba wywołuje, często nazywana jest dziecięcym Alzheimerem.

Jako pierwszy w 1914 roku opisał tę chorobę niemiecki pediatra Albert Niemann. Badał przypadek małego dziecka z powiększoną wątrobą i śledzioną, powiększonymi gruczołami chłonnymi i nabrzmiałą, pociemniałą skórą twarzy. Nieco później, w 1920 roku, Luddwick Pick badał tkanki w podobnych przypadkach. To dostarczyło dowodów na istnienie nowej jednostki chorobowej, odmiennej od tych poprzednio opisanych.

U chorych na chorobę Niemanna Picka z powodu defektu genetycznego organizm nie produkuje żadnego, bądź jedynie nieznaczne ilości enzymów potrzebnych do prawidłowej gospodarki lipidowej. Wyróżniamy cztery typy choroby posiadające różny przebieg w zależności od wieku pacjenta, w którym się ona uaktywniła: typ A, B, C i D.

Choroba ujawnia się u dzieci rodziców, u których występuje określona wada genetyczna i tylko w przypadku, gdy oboje z nich są nią obciążeni. Jeśli jedno z rodziców nie posiada wadliwego genu, choroba nie rozwinie się u dzieci. Dlatego praktycznie nie istnieją metody profilaktyczne i nie można stwierdzić ryzyka wystąpienia choroby bez przeprowadzenia specjalistycznych badań diagnostycznych.

Czasem choroba pozostaje w ukryciu bardzo długo i pojawia się dopiero w wieku dojrzewania lub jeszcze później. Postępujące uszkodzenie mózgu może być obszerne i powodować niezdolność do spoglądania do góry i w dół, trudności w chodzeniu i przełykaniu oraz utratę wzroku i słuchu. Stopniowo choroba prowadzi do śmierci.

Choroba ta jest bardzo zróżnicowana jeżeli chodzi o objawy, które powoduje. Ważne jest, aby rodzice nowo zdiagnozowanego dziecka pamiętali o tej różnorodności. Istnieje wiele możliwych objawów, ale to nie oznacza, że dziecko będzie miało je wszystkie lub że będą one bardzo nasilone.

Do niedawna nie była znana żadna skuteczna metoda leczenia choroby Niemanna-Picka. Obecnie w wielu krajach, w tym w krajach Unii Europejskiej, preparat o nazwie Zavesca (Miglustat) jest z powodzeniem stosowany w leczeniu chorych na chorobę Niemanna-Picka typu C. U większości chorych obserwuje się spowolnienie postępu choroby lub całkowite jego zatrzymanie. Niektóre objawy wywołane chorobą powoli ustępują.

Preparat Zavesca stosuje się również w leczeniu innej rzadkiej choroby – choroby Gauchera. Od 18 października 2000 r. preparat Zavesca jest oznaczony jako tak zwany „lek sierocy” (lek stosowany w leczeniu rzadkich chorób).